3MLT - Jonas Van Ingelgom

Deze poster richt zich op de bepaling van totaal koper als diagnostische parameter bij de ziekte van Wilson. Een casus wordt besproken over een jongen van 6 jaar die opgenomen werd in het Universitair Ziekenhuis Brussel met klachten van vermoeidheid en een opgezette lever. 
De ziekte van Wilson is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door accumulatie van koper in de lever.
Koper is een essentieel sporenelement dat instaat voor talrijke stofwisselingsreacties. Het wordt door het gastro-intestinaal stelsel opgenomen uit voedsel. Een teveel wordt opgeslagen in de lever en bindt aan ceruloplasmine voor uitscheiding via de gal. Ongeveer 95% van het lichaamskoper is gebonden aan ceruloplasmine, terwijl 5% vrij koper is.
Bij de ziekte van Wilson is er een defect in het binden van koper aan ceruloplasmine. Het overtollige vrij koper wordt niet afgevoerd maar stapelt zich op in de levercellen. In een later stadium vindt ook accumulatie in de hersenen, ogen, hart, nieren en gewrichten plaats. Dit manifesteert zich in klinisch symptomen zoals leverfalen, gedragsproblemen, bewegingsstoornissen (Parkinsonisme), botontkalking en de aanwezigheid van Kayser-Fleischer-ringen in het hoornvlies.
Bij de analyse van totaal koper in humaan serum werd het meetprincipe van vlam-atomaire absorptiespectrometrie (FAAS) toegepast, met atomisatie in een acetyleenvlam. De PinAAcle 900T-spectrometer van PerkinElmer werd gebruikt als meetinstrument. Totaal koper kon gekwantificeerd worden door de absorptie van licht (bij 324,75nm) te meten door niet-geëxciteerde koper-atomen.

Algemene gegevens

Stageplaats: UZ Brussel
Afdeling: Chromatografisch platform