Poster (3MLT) - Eden Geysemans Werner

Pre-implantatie Genetisch onderzoek (PGT) wordt uitgevoerd bij een koppel dat een verhoogd risico heeft om een genetische afwijking door te geven aan hun nakomelingen. Tijdens de pre-PGT fase worden er verschillende moleculaire en cytogenetische testen uitgevoerd ter voorbereiding van de PGT en i.k.v. pre-IVF screening. De afdeling reproductieve genetica op het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME) in UZ Leuven zal deze testen uitvoeren.

PGT voor familiale monogene en chromosomale aandoeningen wordt uitgevoerd d.m.v. genoomwijde haplotypering m.b.v. Single Nucleotide Polymorfisme (SNP) arrays. Door gebruik te maken van DNA stalen van 1ste graad verwanten van het koppel kan een haplotype opgesteld worden.

Vervolgens kan de PGT screening bij de embryo’s gericht worden op de specifieke, overerfbare indicaties, die gevonden werden tijdens de pre-PGT testen. Ter illustratie wordt een speciale casus aangehaald waarbij de vader een gekende drager is van de autosomaal dominante monogene aandoening hypertrofische hartspierziekte (OMIM 613874) door een mutatie in het PLN gen (OMIM 172405). Tijdens de pre-PGT screeningstesten van deze casus werd er bij de vrouw incidenteel een BRCA 2 gen mutatie en een pericentrische inversie gevonden. Dit zorgt ervoor dat bij de PGT testen op het embryo op 3 verschillende indicaties gescreend zal moeten worden.

Algemene gegevens

Stageplaats: UZ Leuven
Afdeling: Centrum voor menselijke erfelijkheid (CME)