3MLT - Poster Kevin Van Droogenbroeck
Bepaling van galactose-1-fosfaat in erytrocyten ter opvolging van galactosemie.
Klassieke galactosemie is een ziekte waarbij het galactose-1-fosfaat uridylyltransferase enzym (GALT) een (bijna) volledige deficiëntie vertoont. Een onbehandelde galactosemie leidt reeds vanaf zeer jonge leeftijd tot ernstige complicaties, gevolgd door overlijden. De standaardbehandeling bestaat uit een galactosevrij dieet ter afremming van de complicaties. Binnen het Universitair Ziekenhuis Leuven wordt momenteel enkel de concentratie GALT bepaald. Dit project focust zich op het opstellen en valideren van een nieuw protocol voor de bepaling van de concentratie galactose-1-fosfaat (Gal-1-P). De combinatie van beide tests vormt een diagnostische meerwaarde en geeft een vollediger beeld bij de opvolging van het verloop van de pathologie.
Algemene gegevens
Stageplaats: UZ Leuven
Afdeling: Toxicologie/Speciale chemie - Laboratoriumgeneeskunde