3MLT - Noa Van den Notelaer

Pre-implantatie genetica (PGT) is een techniek die vaak gebruikt wordt bij koppels die een verhoogd risico lopen op een kind met een ernstige, genetische aandoening. Hierbij wordt vaak next generation sequencing gebruikt, meer specifiek low-pass short read sequencing (LPS). Het doel van deze verkennende studie is om twee nieuwe sequencing kits te vergelijken die gebruikt worden voor de library preparatie en sequencing van stalen. Voor deze test wordt DNA uit embryobiopten gebruikt die afkomstig zijn van een dag drie– of vijf embryo. De sequencing gebeurt op de MiSeq (Illumina) of NovaSeq 6000 (Illumina). Uit de resultaten van de kwaliteitscontrole blijkt dat de Embgenix™ PGT-A Kit zowel toegepast kan worden op de MiSeq en NovaSeq 6000. Voor een verdere opvolging is het aangeraden meer runs te lopen op beide toestellen. Dit heeft als doel de libraries en runs beter te kunnen vergelijken.

Algemene gegevens

Stageplaats: UZ Leuven
Afdeling: Genomics core