Poster (3MLT) - Fleur Bertels
Uitdagingen bij de karakterisatie van het FLG exon 3
Bij de diagnose van de genetische huidaandoening Ichtyosis vulgaris kennen patiënten een ziektebeeld met droge en schilferende huid. De mutaties die instaan voor dit ziektebeeld wil men van dichterbij onderzoeken, aangezien homozygoten en samengesteld heterozygoten een ernstiger fenotype tonen ten opzichte van heterozygoten. De twee mutaties bevinden zich in het filaggrine gen in exon 3. Deze worden standaard via NGS technieken geanalyseerd. Exon 3 is echter een fragment van 12 kb en vraagt daardoor om een alternatieve sequencing approach. Gezien de technisch veeleisende methode van het lange fragment, zijn de bekomen resultaten niet meteen zoals gewenst. De oorzaak hiervan is onduidelijk en vraagt verder onderzoek en gebruik van alternatieve methodes om deze problematiek te vermijden.
Algemene gegevens
Stageplaats: UZ Leuven
Afdeling: Genomics core